Causas de estridor. Laringomalacia: dos formas de presentación poco habituales / Stridor causes. Laryngomalacia: two infrequent cases

La laringomalacia es la principal causa de estridor en la infancia, que se resuelve espontáneamente la mayoría de los casos antes de los dos años de vida. Sin embargo, un pequeño porcentaje no presenta esta evolución favorable, por lo que es importante identificar los casos graves con repercusión clínica y conocer el abanico de patologías con las que es necesario plantear un diagnóstico diferencial. Los principales signos de alarma son la presencia de apneas y el fallo de medro. Presentamos dos casos de interés en este sentido, el primero por la gravedad y precocidad de la repercusión clínica, el segundo por el retraso en la resolución espontánea, con síntomas vividos con gran ansiedad por los familiares. Una buena anamnesis, incluyendo antecedentes perinatales y quirúrgicos, y una exploración física completa (características del estridor, rasgos dismórficos, lesiones cutáneas…) son clave para el enfoque diagnóstico adecuado. La nasofaringolaringoscopia flexible en vigilia permite el diagnóstico de gran parte de anomalías supraglóticas, si bien puede no detectar disfunciones dinámicas que se ocasionan solo en ciertas situaciones (por ejemplo, con el paciente dormido en decúbito supino). La fibrobroncoscopia bajo sedación, en respiración espontánea, se ha demostrado una prueba segura y eficaz en el diagnóstico de certeza de las diferentes causas de estridor, presentando además la ventaja de poder ser utilizada como vía de acceso para diferentes procedimientos terapéuticos en el mismo acto médico, aumentando el grado de sedación/anestesia según se requiera (AU)

Laryngomalacia is the most common congenital laryngeal abnormality underlying stridor in infants, and usually resolves spontaneously before two years of age. However, a small percentage of cases have no such favorable evolution, so it is important to identify severe cases with clinical consequences and perform a thorough differential diagnosis. Principal signs of concern are the presence of apnea or failure to thrive. We present two cases of interest in this field, one because of severe clinical consequences at early onset and the other because of late resolution with sleeping apnea episodes lived as threatening by the family. A careful clinical anamnesis, including perinatal details and surgical history, and a complete physical examination (stridor characteristics, peculiar facial features, skin lesions) are the key to an appropriate diagnosis approach. Awake flexible nasopharyngolaryngoscopy may achieve diagnosis of most supraglotic abnormalities, even though it may fail when detecting dynamic dysfunctions appearing only in certain circumstances (e.g. asleep patient in supine position). Fibrobronchoscopy under sedation, in patients breathing spontaneously, has been proven a safe and effective tool in the differential diagnosis of stridor in childhood. Moreover, it can be used as therapeutic approach in the same procedure, by means of different techniques under deep sedation or general anesthesia depending on their complexity (AU)

Casos clínicos en Endocrinología nº 1: niña de seis años con pubarquia / Clinical Cases in Endocrinology nº 1: six year old girl with pubarche

Comenzamos con este artículo la publicación de una serie de casos en Endocrinología pediátrica que constituyen un motivo de consulta frecuente en Atención Primaria y que, aunque la mayoría de las veces tienen que ser derivados a Atención Especializada, es interesante conocer tanto el diagnóstico final como el tratamiento. En este primer caso, se trata de una niña de seis años con pubarquia. Se discute el diagnóstico diferencial y el tratamiento (AU)

We start with this article the publication of a series of cases in pediatric endocrinology that are a frequent consultation in primary care. Although most of them have to be referred to specialist care, it is interesting to know the final diagnosis and the treatment. This first case is a 6 year old girl with pubarche. Differential diagnosis and treatment are discussed (AU)

Ictericia prolongada por hipotiroidismo congénito transitorio y cribado neonatal negativo / No disponible

El hipotiroidismo congénito requiere un diagnóstico y un tratamiento precoces. A pesar de los programas de cribado neonatal, hay casos que se detectan tardíamente. Presentamos el caso de un lactante con hipotiroidismo congénito transitorio, con cribado neonatal negativo,detectado al segundo mes de vida por ictericia prolongada. El objetivo de este artículo es recordar que ante la presencia de síntomas como ictericia prolongada, es necesario descartar un hipotiroidismo aunque el resultado del cribado neonatal haya sido negativo

Congenital hypothyroidism is a clinical entity that requires prompt diagnosis and treatment. In spite of neonatal screening for congenital hypothyroidism, there are still cases that are diagnosed after the neonatal period. The case presented below is an infant with transient congenital hypothyroidism detected in the second month of life by prolonged jaundice. The objective of this article is to remember that in the presence of symptoms like prolonged jaundice, it is necessary to discard a congenital hypothyroidism even though the screening test at birth was normal